"내가 남자라고?"… 생리 안해 병원 간 '17세 소녀' 충격 진단

17세 소녀가 월경을 하지 않아 병원을 갔다가 본인이 여성 염색체가 아닌 남성 염섹체를 가지고 있는 것을 알게됐다. 사진은 XY염색체의 모습. /그래픽=이미지투데이

월경을 하지 않아 병원에 간 17세 소녀가 여성 염색체가 아닌 남성 염색체를 가지고 있는 것으로 밝혀졌다.
지난달 30일(이하 현지시각) 중국 매체 지무뉴스에 따르면 최근 푸젠성에 사는 샤오린(17)은 사춘기에 접어든 후에도 월경이 시작되지 않자 여러 병원을 찾았다. 초음파 검사를 받은 샤오린은 체내에 자궁과 난소 등 여성의 생식기가 존재하지 않는 것이 밝혀져 충격을 받았다.

유전자 검사 결과 그의 염색체는 '46, XY'로 확인됐다. 이는 일반적인 남성의 염색체 구성이다. 추가 검사 끝에 샤오린은 '안드로겐 불감성 증후군(CAIS)'을 가진 성 발달 이상(DSD) 장애 환자로 진단받았다. 이는 남성 염색체와 고환을 가지고 있지만 몸이 남성 호르몬에 반응하지 않아 여성의 신체적 특징을 보이는 희귀 질환이다. 성 발달 이상 장애는 10만명당 2~5명꼴로 발병한다.


이에 의료진은 샤오린에게 발병 원인과 치료 방법을 설명했다. 샤오린은 고민 끝에 여성으로 살아가기로 하고 필요한 치료를 진행했다. 특히 호르몬을 생성해 신체 발달을 돕던 고환은 이후 종양 발생 위험이 있어 제거하기로 결정했다.

수술을 마친 샤오린은 "이상하게 바라보지 않고 도와주셔서 감사하다"며 "덕분에 혼자가 아니라는 걸 깨달았다"고 말했다.