조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀이 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 돌연변이 AB형 관련 논문을 게재해 시선을 모았다.
연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성으로 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.
보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 '시스(cis)'라는 용어 자체가 프랑스어로 '한쪽에 있다'는 의미를 담고 있다.
그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지와 어머니 모두 정상적인 B형이어서 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다.
멘델의 유전 법칙상 혈액형의 우열관계는 A와 B가 우성, O가 열성이며 A와 B사이에는 우열 관계가 존재하지 않아서 A와 B가 부모로부터 유전된 경우에는 AB형이 된다. 또 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형의 혈액형을 가지는 게 일반적이다.
연구팀은 이를 두고 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 의미를 부여했다. 이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 시조가 된 셈이라 세계 학계의 주목을 받고 있다.
/자료사진=이미지투데이
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