시력교정술을 받기 전 거쳐야 하는 검사 하나를 하지 않아 실명하는 경우가 있다. 바로 ‘각막이상증’이 있는 경우. 각막이상증이란 유전자 돌연변이로 인한 유전병으로 각막에 물리적인 상처가 생긴 후 회복할 때 특정 회백색 단백질이 각막에 축적돼 실명에 이르는 증상이다.


이처럼 시력을 잃을 수 있는 무서운 질환임에도 대부분의 환자가 각막이상증을 단순한 각막염 정도로 여기고 금방 치료하면 나을 것이라고 생각하는 경우가 많다. 그러나 각막이상증은 현존하는 치료법이 없기 때문에 한번 진행되면 완치가 어려워 순식간에 시력을 잃을 수 있다.

◆ 유전자 변이로 발생하는 ‘각막이상증’


각막이상증은 부모 중 유전자 변이가 있는 경우 자식에게 50% 확률로 유전될 가능성이 있다. 돌연변이 유전자를 받으면 보통 10대 이후부터 증상이 나타나지만 유전적 요인이나 생활환경 등의 차이 때문에 증상이 나타나지 않는 경우도 있다.

발병과 진행이 느려 시력이 보존되다가 말년에 이르러서야 증상이 나타나거나 자극으로 인해 이른 시기에 시력이 손상되기도 한다. 부모 양쪽으로부터 돌연변이 유전자를 받는 경우에는 3~5세부터 증상이 발생해 유년기에 실명까지 이를 수도 있다.


따라서 아무런 증상이 없더라도 검사를 받아보는 것이 가장 안전하다. 무증상으로 나타나는 경우도 있고 실제로 가족 내에서도 발병연령이 매우 다양해 보편적으로 알려진 발병연령대를 지났다고 해도 원인인자가 무엇인지 정확하게 판단하기 어렵기 때문이다.

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◆ 시력교정술 앞서 각막이상증 검사 필수

추석연휴 등을 이용해 시력교정술을 받으려는 경우에는 각막이상증 검사가 더욱 필수적이다.

라식·라섹과 같은 시력교정술 전에는 정확한 사전 검사와 전문 의료진 상담을 거쳐 적합한 수술을 해야 한다. 병원을 선택할 때 얼마나 많은 장비로 검사하는지, 레이저 장비를 얼마나 보유하고 있는지, 얼마나 다양하게 각막이상증 검사를 하는지 등을 꼼꼼히 따져봐야 한다.


시력교정술을 시행하기 전 검사에 소홀하거나 정확도가 낮은 검사를 할 경우에는 각막이상증이 있음에도 증상을 모른 채 수술을 진행할 수 있기 때문이다. 이로 인해 각막에 물리적인 상처가 가해지면 각막이 더욱 혼탁해져 심각한 시력저하를 일으키며 실명할 수도 있다.

◆ 발병률 높은 다섯가지 각막이상증

각막이상증은 원인이 되는 TGFBI 유전자의 이상과 발생하는 증상에 따라 각각 다르게 나타난다. 각막이상증의 종류는 다양하지만 증상을 유발하는 유전자 돌연변이 중 세계적으로 가장 빈번하게 보고되는 아벨리노 각막이상증을 비롯해 제1형 과립각막이상증, 제1형 격자형 각막이상증, 레이스버클러스 각막이상증, 티엘벵케 각막이상증 등 다섯가지가 발생확률이 가장 높다.

우리나라에서 870명당 1명꼴로 나타나는 아벨리노 각막이상증(GCD2 or ACD)은 희귀난치성 질환 중 하나로 검은 눈동자의 각막 표면에 흰 반점이 생기면서 점차 시력이 저하되고 결국 실명에 이르는 질환이다.

초기에는 각막중앙부 표면에 과립이 희미하게 생기며 흰 점의 개수가 적게 나타나지만 시간이 지남에 따라 흰 점이 증가하며 시야를 가리고 각각의 크기도 증가한다.

일반적으로 유년기에 발생하는 제1형 과립 각막이상증(GCD1)은 각막에 부서진 빵가루와 유사한 모양의 침착물이 축적된 것처럼 보인다. 각막이상증 환자의 14%를 차지하는 제1형 격자형 각막이상증(LCD)은 구부러진 가지 모양의 선형 침착물이 발생해 수와 크기가 계속 증가하는 것이 특징이다.

레이스버클러스 각막이상증(RBCD)은 2세쯤부터 통증을 동반한 각막의 손상이 발생할 수 있다. 주로 각막 바깥쪽 층에서 증상이 시작돼 각막의 여러 층에 비정형성 침착물이 흐르는 듯한 모양으로 생성된다.

티엘벵케 각막이상증(TBCD)은 각막에 벌집모양의 침착물이 생겨 증상이 진행된다. 주로 각막의 바깥쪽 층 중앙부에서 증상이 시작되며 대칭성으로 흰 점이 나타나 가장자리로 퍼지는 것이 특징이다.

이처럼 각막이상증은 나타나는 증상이 각각 다르다. 만일 앞서 언급한 증상들이 눈으로 확인될 정도라면 증상이 어느 정도 진행된 경우가 대부분이기 때문에 반드시 빠른 시일 내로 안과를 찾아 전문적인 진단을 받아야 한다.

◆ '아벨리노랩 유니버셜테스트'로 눈 건강 지켜야

각막이상증의 검사는 그동안 가장 대표적으로 알려진 아벨리노 각막이상증에 대한 검사만 시행됐다. 그러나 아벨리노를 포함한 다섯가지 각막이상증의 유전자 검사 필요성이 점차 높아지면서 이를 한꺼번에 검사할 수 있는 아밸리노랩 유니버셜테스트가 선호되고 있다.

국내에 최근 도입된 유전자 검사법인 아벨리노랩 유니버셜테스트는 세계 최대의 환자 검체(870명) 및 검사횟수(2610회)를 거쳐 임상을 진행했으며 민감도·특이도·신뢰도 100%를
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기록해 정확도가 높다. 하루 7회, 1.5시간 만에 5가지 돌연변이를 모두 확인할 수 있다.

따라서 바쁜 일정 때문에 빠른 검사 결과를 얻고자 하거나 당일 시력교정을 진행할 경우 차질 없이 검사 결과를 받아볼 수가 있다.

각막이상증은 아직까지 명확한 치료법이 없기 때문에 정기적인 안과 검진과 함께 생활습관 개선이 무엇보다 중요하다. 시력교정수술은 물론 무의식적으로 눈을 비비는 습관이나 각막에 손상을 줄 수 있는 렌즈 착용을 자제하고 자외선 노출을 피하기 위해 평소 모자나 선글라스 또는 보안경 착용을 생활화해야 한다.

☞ 본 기사는 <머니위크>(www.moneyweek.co.kr) 제400호에 실린 기사입니다.