희귀 유전 질환 파브리병, '4만명당 1명 꼴'로 발생

'파브리병'

파브리병은 알파갈락토오스 A 효소(α-gal A)의 결핍에 의해 당지질 세라마이드 트라이헥소사이드(GL-3)가 체내 세포와 중요 장기에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 일으키는 희귀유전질환이다.

특히 파브리병은 당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병으로 전 세계 인구 4만명당 1명 꼴로 발생하는 보기 드문 병이다. 그나마도 질환의 발현시기, 성별, 가족력에 따라 환자에게 나타나는 증상과 중증도가 다양하기 때문에 가이드라인에서조차 치료를 권고하는 시점이 명확지 않다.

1898년 독일의 조한 파브리와 영국의 윌리암 앤더슨이라는 두 피부과 의사가 각각 파브리병 증상을 보이는 환자를 처음으로 보고함으로써 알려지게 됐다. 발생빈도에 있어서 인종 및 민족적인 배경의 차이는 없다.

전형적으로 유소년기에 손과 발에 통증과 이상감각(선단지각 이상증)을 경험함으로써 질병이 시작된다. 이러한 통증경험은 운동, 열, 피곤함, 스트레스, 또는 기후의 변화에 따라 영향을 미친다.

청년기에는 혈관 각화종이라고 불리는 검붉은 피부발진이 배꼽과 무릎 주변에 주로 나타나고 발한의 감소와 시력과 상관없이 눈의 각막에 특징적인 변화를 보이게 된다. 질환은 서서히 진행돼 30~45세 사이에는 신장과 심장, 신경계에 문제가 발생된다.

파브리병의 징후와 증상은 매우 다양하다. 일반적으로 전형성 파브리병(classical type)에서는 α-gal A효소활성이 전혀 없고 사지의 통증 및 이상 감각, 혈관각화종, 심통증, 발한감소증 등의 증상이 유년시절 또는 청년기에 나타나지만 증상들은 자주 오진되고 그 당시 잊혀지거나 무시된다.

흔히 병이 진전돼 기관의 기능장애나 파괴가 된 성인기에나 이루어지게 되며 대부분 신장질환이나 심장질환, 뇌혈관질환으로 인해 40~50대에 사망하게 된다.

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