"심부전증 원인 중 10%는 유전자 돌연변이"

▲이한웅 교수

국내 연구진이 심부전증의 원인 유전자를 발견했다.

연세대 생화학과 이한웅 교수와 의과대학 강석민 교수 연구팀은 심부전의 원인 질환인 확장성 심근병증 환자의 10%가 NCOA6 유전자에 돌연변이를 가지고 있으며, 이 유전자가 조작된 질환모델 생쥐에서 동일한 질환이 유발됐다고 17일 밝혔다.

연구팀은 NCOA6가 심부전 유발에 직접 관련이 있음을 두 가지 유전자변형 동물모델을 통해 알아냈다.

생쥐의 몸 전체에서 NCOA6가 완전히 제거되면 태아시기에 사망해 지금까지 성체 생쥐에서의 NCOA6에 대한 기능 연구가 불가능했다.

이 문제를 해결하고자 연구팀은 심장에서만 NCOA6 유전자가 제거된 생쥐를 제작했고 이 생쥐모델로부터 확장성 심근병증이 나타남을 관찰하게 된 것.

이로써 NCOA6가 심부전을 막는 데 크게 기인한다는 사실을 찾아낼 수 있었다.

한편 이번 연구성과는 국제 저명 학술지인 셀(Cell)의 자매지 ‘셀 리포트’(Cell Reports) 14일자 온라인판에 게재됐다.

<이미지제공=보건복지부보도자료>